Alelo

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Um alelo é uma das formas variantes de um gene num locus (ou numa localização) em particular sobre um cromossoma. Alelos diferentes produzem variações nas características hereditárias, como a cor do cabelo ou tipo de sangue. Apesar dos alelos ocorrerem em pares, vários pares de alelos são encontrados afetando alguns traços, tais como a cor dos olhos. Se os alelos são o mesmos, o organismo é dito ser homozigoto para essa característica. Se forem diferentes, então é denominado heterozigoto.[1]

Alelos podem dominar os outros, e ao fazê-lo, controlar o grau em que uma característica particular se manifesta. Em um indivíduo, uma forma do alelo (aquela dominante) pode ser expressa mais do que uma outra forma (aquela recessiva).[2]

Novos alelos podem surgir a partir dos já existentes, quer através de mutação ou recombinação genética. Enquanto os evolucionistas afirmam que os erros aleatórios em última análise são responsáveis por todos os novos alelos, os criacionistas afirmam que o acúmulo de novos alelos ocorre por design através de mecanismos celulares naturalmente dirigidos.[3]

Dominância genética

A expressão genética, que se reflete no fenótipo de um organismo, é baseada em condições específicas para cada cópia de um gene. Para alguns alelos, sua influência sobre o fenótipo tem precedência sobre todos os outros alelos. Para outros, a expressão depende de se o gene aparece no estado homozigoto ou heterozigoto. Ainda outras características fenotípicas são uma combinação de vários alelos de vários genes diferentes. Para se determinar a condição alélica usualmente era realizado apenas através da análise de pedigrees de uma forma muito semelhante a que Gregor Mendel realizou em suas experiências com as ervilhas. No entanto, este método pode deixar muitas perguntas sem resposta, particularmente para as características que são um resultado da interacção entre vários genes diferentes. Hoje, existem técnicas de genética molecular que podem ajudar os pesquisadores a rastrear a transmissão de características apontando a localização de genes individuais, identificando variantes alélicas, e identificando as características que são causadas por vários genes.[4]

Um alelo dominante é um alelo que é quase sempre expresso, mesmo que apenas uma cópia esteja presente. Alelos dominantes expressam seu fenótipo mesmo quando combinados com um alelo diferente, isto é, quando heterozigotos. Neste caso, o fenótipo aparece o mesmo em ambos os estados heterozigoto e homozigoto. Exatamente como o alelo dominante obscurece o outro alelo depende do gene, mas em alguns casos, o gene dominante produz um produto do gene que o outro alelo não produz. Alelos dominantes bem conhecidos ocorrem nos genes humanos para a doença de Huntington, uma forma de nanismo chamada acondroplasia, e a polidactilia (dedos extras nas mãos e/ou nos pés).[4]

Por outro lado, um alelo recessivo será expresso apenas se existem duas cópias idênticas deste alelo, ou para um macho, se uma cópia está presente no cromossoma X. O fenótipo de um alelo recessivo só é visto quando ambos os alelos são os mesmos. Quando um indivíduo tem um alelo dominante e um alelo recessivo, a característica não é expressa, porque é obscurecida pelo alelo dominante. O indivíduo é dito ser um transportador para aquele traço. Exemplos de doenças recessivas em humanos incluem a anemia falciforme, a doença de Tay-Sachs, e a fenilcetonúria (PKU).[4]

Herança ligada ao sexo

Alelos para cor do olho em moscas da fruta.

Cromossomas sexuais (X e Y), não só transportam os genes que determinam as características masculinas e femininas, mas também os de outras características também. Genes que são realizados por um ou outro cromossomo sexual são ditos serem ligados ao sexo. Homens têm normalmente um cromossoma X e um Y em sua combinação de cromossomas sexuais, enquanto que as mulheres têm os dois cromossomas X. Uma vez que só os homens herdam o cromossomo Y, eles são os únicos a herdar os traços relacionados ao cromossoma Y. Tanto homens como mulheres podem ter características ligadas ao X, pois ambos herdam cromossomos X.[4]

características ligadas ao cromossomo X não relacionadas às características do corpo feminino são principalmente expressas no fenótipo dos homens. Isto porque os homens têm apenas um cromossoma X. Subsequentemente, os genes neste cromossoma que não codificam para género são expressos no fenótipo do macho, mesmo se eles sejam recessivos. Nas mulheres, um alelo recessivo em um cromossoma X é muitas vezes mascarado no seu fenótipo por um alelo dominante normal no outro. Isso explica porque as mulheres são frequentemente portadores de traços ligados ao cromossomo X, mas mais raramente os tem expressos em seus próprios fenótipos. Nos seres humanos, pelo menos 320 genes são ligados ao cromossoma X. Estes incluem os genes para a hemofilia, o daltonismo vermelho-verde, e a cegueira noturna congênita. Existem pelo menos uma dúzia de genes ligados ao cromossma Y, para além dos que codificam para as características físicas masculinas.[4]

Referências

  1. Watson, Jamed D.; Baker, Tania A.; Bell, Stephen P.; Gann, Alexandrer; Levine, Michael. Losick, Richard. Molecular Biology of the Gene. 5ª ed. San Francisco, CA: Pearson, Benjamin Cummings/CSHL Press, 2004. p. 7. ISBN 0-8053-4642-2
  2. Allele by National Human Genome Research Institute
  3. Genetic Variability by Design by Chris Ashcraft. Journal of Creation 18(2) 2004
  4. 4,0 4,1 4,2 4,3 4,4 What is a Genome by the National Center for Biotechnology Information