Gene

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Genes são as unidades físicas e funcionais básicas da hereditariedade. São informações moleculares que, finalmente, determinar as características possuídas por qualquer organismo. Um gene é uma sequência específica de bases de nucleotídeos da molécula de ADN (ácido desoxirribonucleico). A seqüência de nucleotídeos especifica as informações necessárias para a construção de proteínas, que fornecem os componentes estruturais de células e tecidos, bem como enzimas para reações bioquímicas essenciais. Tipicamente, os produtos de vários genes estão reunidos para fazer uma proteína funcional. Da mesma forma um único gene pode estar envolvido com a produção de várias proteínas diferentes.

Estrutura

Cada molécula de ADN contém muitos genes. O gene é uma subunidade ou "quadro de leitura" de informações sobre as longas cadeias de (ADN) chamadas cromossomos. Os seres humanos têm 46 cromossomos, que variam de 1,7 a 8,5 centímetros de comprimento e contém cerca de 1000 genes cada. Se estima que o genoma humano contenha mais de 30.000 genes.[1]

Os genes humanos variam muito em comprimento, frequentemente estendendo-se ao longo de milhares de bases, mas apenas cerca de 10% do genoma é conhecido por incluir a proteína - sequências codificadoras (exons) de genes. Intercaladas dentro de muitos genes estão seqüências de íntrons, que não têm função de codificação. O equilíbrio do genoma se pensa consistir de outras regiões não codificadoras (como a sequências de controle e regiões intergênicas), cujas funções são obscuras.[2]

Primer em Genética Molecular pelo Departamento de Energia dos EUA.

O ADN é composto por quatro diferentes nucleotídeos.

Estes nucleotídeos são normalmente abreviados com as letras (ATP, CTP, GTP, TTP), ou simplesmente (A, C, G, T).

Função

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O gene é informação molecular codificada que provê a célula com instruções sobre como fazer proteínas específicas. O código é especificado pela sequência ou arranjo linear dos quatro nucleotídeos diferentes que compõem o ADN. Uma organela da célula chamada ribossoma lê esta instrução codificada e converte em uma sequência de aminoácidos, que são usados ​​para fazer uma proteína. Este processo é conhecido como expressão gênica.

Todos os organismos vivos são compostos em grande parte de proteínas; os seres humanos podem sintetizar pelo menos 100.000 tipos diferentes. As proteínas são moléculas grandes e complexas formadas por longas cadeias de subunidades chamadas aminoácidos. Vinte tipos diferentes de aminoácidos são normalmente encontrados em proteínas. Dentro do gene, cada sequência específica de três bases de DNA (codões) dirige a maquinaria de síntese de proteína das células para adicionar aminoácidos específicos. Por exemplo, a sequência de bases ATG codifica para o aminoácido metionina. Uma vez que 3 bases codificam para um amino ácido, a proteína codificada por um gene de tamanho médio (3000 pb) conterá 1000 aminoácidos. O código genético é, portanto, uma série de códons que especificam quais os aminoácidos são necessários para fazer as proteínas específicas.[2]

Exemplos de códons de genes e aminoácidos que eles representam:
Códon - Aminoácido
TGC = Cisteína
CTG = Leucina
AGT = Serina
GCA = Alanina

As instruções de codificação de proteínas dos genes são transmitidas indiretamente por meio do ácido ribonucleico mensageiro (ARNm), uma molécula intermediária transiente semelhante a uma cadeia simples de ADN. Para a informação dentro de um gene a ser expressa, uma cadeia de ARN complementar é produzida (um processo denominado transcrição) a partir do modelo de ADN no núcleo. Este ARNm é movido a partir do núcleo para o citoplasma celular, em que serve como molde para a síntese de proteínas. A maquinaria de síntese de proteínas da célula, em seguida, traduz os códons em uma seqüência de aminoácidos que constituem a molécula de proteína para a qual codifica. Em laboratório, a molécula de ARNm pode ser isolada e usada como molde para sintetizar uma cadeia de ADN complementar (ADNc), a qual pode então ser usada para localizar os genes correspondentes no mapa do cromossoma. A utilidade desta estratégia é descrita na secção de mapeamento físico.[2]

Regulação

A regulação do sistema de expressão do gene controla com precisão a quantidade de um produto de gene que é produzido e pode modificar ainda mais o produto, depois que ele é feito. Este controle requintado requer múltiplos pontos de entrada de regulação. Um ponto muito eficiente ocorre na transcrição, de modo a que um ARNm é produzido apenas quando um produto do gene é necessário. As células também regulam a expressão gênica por modificação pós-transcricional; permitindo que apenas um subconjunto dos ARNm para passar a tradução; ou restringindo a tradução de ARNms específicos para apenas quando é necessário o produto. Em outros níveis, as células regulam a expressão do gene através de dobramento do ADN, modificação química das bases nucleotídicas, e intrincadas "mecanismos de feedback", em que alguns dos próprios produtos de proteínas do gene dirige a célula para cessar a produção de proteínas.[3]

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Genética

Referências

  1. Molecular Biology of the Cell 3ª edição. 1994. por Bruce Alberts, et. al., Capítulo 8 "The Cell Nucleus"
  2. 2,0 2,1 2,2 Primer on Molecular Genetics pelo the Human Genome Research Project.
  3. What is a Genome pelo National Center for Biotechnology Information