Мутация

Материал из ТворенияВики
Перейти к: навигация, поиск
Типы мутаций: 1) удаление, дублицирование и инверсия хромосом
2) вставка другой хромосомы
3) Транслокация хромосомы

Мута́ция — это непредвиденное изменение наследственных свойств организма в результате перестроек и нарушений отдельных генов или хромосом. По наследству может передаваться только если происходит в половых клетках[1].

Виды мутаций

По условиям происхождения

Мутации, происходящие в естественных, неагрессивных условиях окружающей среды называются спонтанными. Могут, например происходить в некоторых клетках организма при постоянном нарушении режима питания и т. д.[2]. Индуцированные мутации вызываются искусственно с применением мутагенов или при обитании в агрессивной окружающей среде, с повышенным влиянием мутагенных факторов (химикаты или радиация, в том числе солнечная радиация).

По области поражения

В современной учебной литературе используется классификация мутаций, основанная на степени изменения генетических структур. По данной методике различают следующие виды мутаций:

  • генные (на уровне отдельных нуклеотидов)
  • хромосомные (удвоение, изменение ориентации, объединение хромосом)
  • геномные (полиплоидия, анеуплоидия).

По общим последствиям

По своему влиянию на организм мутации делятся на вредные (например, ими вызваны наследственные заболевания у человека — серповидная клеточная анемия, кислотный фиброз, талассемия, фенилкетонурия), нейтральные (бессмысленный генетический «шум»), условно-полезные (дублирование уже имеющейся генетической информации (при полиплоидии), или утрата генетической информации).

Безглазые рыбы в пещерах лучше выживают, потому что в темноте глаза становятся помехой из-за опасности их повреждения или глазных заболеваний. Бескрылые жуки комфортно чувствуют себя на морских скалах, так как подвержены меньшему риску быть сброшенными порывом ветра в воду. Но в природе не отмечено задокументированных случаев возрастания информации, кодирования новых функций в организме (устойчивость организмов к химическим веществам объясняется иначе)[3]. Образно выражаясь, невозможно скрещивая свиней (без участия генной инженерии) получить свинью с крыльями. Информация для производства крыльев отсутствует изначально.

Основные факты о мутациях

  1. Cпонтанные мутации происходят с частотами 10—6 — 10—8, отнесенными к одной клетке и одному делению. Они явно малы для того, чтобы служить источниками изменения вида.
  2. Частота мутаций увеличивается, если ДНК облучать квантами жёсткого излучения или использовать энергию химических реакций в присутствии мутагенов.
  3. При мутациях в гене происходит замена, вставка или выпадение одного или нескольких нуклеотидов.
  4. Существуют обратные мутации, при которых ранее мутировавший ген полностью или частично восстанавливает свои функции.
  5. Нельзя предвидеть какой род мутации произведут мутагены.
  6. Частота мутаций при использовании мутагенов изменяется не пропорционально частоте их спонтанного мутирования.
  7. Существует интервал оптимальных температур, вне которого (преимущественно при нагревании) частота мутаций возрастает.
  8. Эффекты мутагенеза вызывает стресс на клеточном уровне, производя изменения физиологических и биохимических процессов.
  9. Активные (реплицирующие) гены мутируют чаще, чем неактивные.

[4]

Исследования мутантов

Имеются примеры лабораторных исследований мутаций грызунов, у которых нарушилась выработка белка рилина. Изучение мышей-мутантов позволило ученым заглянуть вглубь механизмов развития центральной нервной системы. Мутанты были неспособны нормально передвигаться по клетке. В соответствие со своим поведением они и были классифицированы — reeler («крутящаяся»), weaver («качающаяся»), lurcher («кренящаяся»), nervous («нервная»), и staggerer(«пошатывающаяся»).

Первое описание мыши рилер (reeler) дал британский генетик Дуглас Скотт Фальконер в 1951 году[5]. В 1960-е годы было обнаружено, что мозжечок у этих мышей значительно меньше нормы, к тому же нарушена нормальная жизнедеятельность слоёв нейронов[6], слои старых клеток препятствуют функционированию более молодых нейронов[7].

Дрожащая крыса Кавасаки (англ. Shaking Rat Kawasaki) была впервые описана в 1988 году[8]. Это также мутант со сниженной экспрессией рилина[9], что приводит к нарушениям в строении мозга, поведения и походки.

Исследования грызунов-мутантов помогли лучше понять место, которую занимает рилин в деятельности человеческого мозга, его связь с шизофренией и аутизмом (при недостатке), болезнью Альцгеймера (при избытке).

Мышь-рилер и дрожащая крыса Кавасаки — типичные примеры вредных мутаций, пагубное влияние которых теперь подробно изучено.

«Перспективные монстры»

Основная статья: Переходные формы

«Перспективными монстрами» в некоторых эволюционистских кругах называют организмы, у которых в процессе мутаций появился принципиально новый орган, помогающий ему выжить в дикой природе. Однако примеров полезных мутаций, «аномалий» приводящих к видообразованию так называемых «перспективных монстров» экспериментальным путём не обнаружено. Как уже было отмечено выше, ни одна известная мутация ещё не привела к усложнению, только — к упрощению и деградации организма. Примеры полученных человеком «бесперспективных монстров»: львиный зев с центрально-симметричным цветком, кошка без хвоста, коротконогие овцы, карликовые собачки и т. п.[10][11]. Данный факт является серьёзным свидетельством, направленным против самой возможности макроэволюции.

Фотографии

Ниже приведены примеры ситуаций, которые в обиходе считают мутациями.


См. также

Примечания

  1. Мортон Дженкинс «101 ключевая идея: Эволюция», -М, ФАИР-ПРЕСС, 2001, стр.125, ISBN 5-8183-0354-3
  2. http://www.erudition.ru/referat/printref/id.52493_1.html
  3. Карл Виланд «Камни и кости. Неопровержимые свидетельства против теории эволюции», Москва, «Паломникъ», 2002, стр.25-26. ISBN 5-87468-078-0
  4. А. М. Хазен «Спонтанные и индуцированные процессы как составляющие мутагенеза»
  5. Falconer DS (1951) 2 new mutants, trembler and reeler, with neurological actions in the house mouse (mus-musculus l). Journal of Genetics 50 (2): 192—201
  6. Hamburgh M. (1963) Analysis of the postnatal developmental effects of «reeler», a neurological mutation in mice. A study in developmental genetics. Dev Biol. 19:165-85
  7. Caviness VS Jr. (1976) Patterns of cell and fiber distribution in the neocortex of the reeler mutant mouse. J Comp Neurol. 170(4):435-47
  8. Aikawa H, Nonaka I, Woo M, Tsugane T, Esaki K. (1988) Shaking rat Kawasaki (SRK): a new neurological mutant rat in the Wistar strain. Acta Neuropathol (Berl). 1988;76(4):366-72
  9. Kikkawa S, Yamamoto T, Misaki K, Ikeda Y, Okado H, Ogawa M, Woodhams PL, Terashima T. (2003) Missplicing resulting from a short deletion in the reelin gene causes reeler-like neuronal disorders in the mutant shaking rat Kawasaki. J Comp Neurol. 2003 Aug 25;463(3):303-15
  10. И. Ю. Попов «Монстры в эволюции. Эволюционная биология: история и теория», -СПб, СПбФИИЕТ РАН, 1999. С. 70-81
  11. В. С. Чупов «Криптаффинные таксоны являются маркерами сальтационных участков филогенетических схем»