Epistasia

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A epistasia, termo que vem do grego ἐπίστασις (epistasis) (ἐπί (epi) sobre, e στάσις (stasis), parada, inibição, tendo como significados passar sobre, multidão com um, rebelião) é um fenômeno que consiste no efeito de um gene ser dependente da presença de um ou mais genes modificadores (o fundo genético). O termo se refere a situação na qual um duplo mutante mostra o fenótipo de uma mutação mas não a outra[1]. Em outras palavras, a epistasia se dá quando dois ou mais genes influenciam uma característica e um deles tem um efeito primordial sobre o fenótipo[2]. Esse fenômeno é semelhante à dominância, com a diferença que a dominância implica o mascaramento de genes no mesmo locus[3].

Na epistasia, para os mutantes duplos com alelos em genes com fenótipos contrastantes, que podem ou não estar no mesmo cromossomo, um gene é chamado de gene epistático se o seu fenótipo mutante age inibindo o fenótipo mutante em um outro gene. O gene cujo fenótipo mutante sofre a inibição é denominado hipostático.[4]

O geneticista William Bateson fez o primeiro relato sobre epistasia para definir a interação entre fatores genéticos[5][6].

Tipos de epistasias

Epistasia Recessiva

Três cores possíveis para o cão labrador: preta, marrom (ou chocolate) ou amarela (ou dourada)

A epistasia recessiva ocorre quando o alelo epistático é recessivo, ou seja, o gene recessivo reprime a ação do gene dominante. Um exemplo de epistasia recessiva é o que ocorre com a cor da pelagem dos cães da raça labrador retriever. Estes cães podem apresentar as cores preta, marrom (ou chocolate) ou amarela (ou dourada). Estas cores são determinadas pelas interações entre dois genes em dois loci. Um locus determina a cor o tipo de pigmento produzido pelas células da pele. O alelo dominante codifica o pigmento preto (na tabela abaixo: B) e o recessivo o pigmento marrom (na tabela abaixo: b). Os alelos do segundo locus afetam a deposição do pigmento no eixo do cabelo. O alelo dominante permite o depósito (na tabela abaixo: E) enquanto o recessivo impede a deposição (na tabela abaixo: e) [3]. Os genótipos e os fenótipos resultantes estão descritos na tabela abaixo:

BE Be bE be
BE BBEE(preta) BBEe(preta) BbEE(preta) BbEe(preta)
Be BBEe(preta) BBee(amarela) BbEe(preta) Bbee(amarela)
bE BbEE(preta) BbEe(preta) bbEE(marrom) bbEe(marrom)
be BbEe(preta) Bbee(amarela) bbEe(marrom) bbee(amarela)

A proporção fenotípica é 9: 3: 4.

Epistasia dominante

A epistasia dominante acontece quando o alelo dominante de um gene mascara a expressão de todos os alelos de um outro gene. Se um organismo herda uma ou duas cópias do alelo dominante, ele apresentará o traço fenotípico.

Os genótipos e os fenótipos resultantes da epistasia dominante no caso da abóbora de verão, estão descritos na tabela abaixo:

WY Wy wY wy
WY WWYY(branca) WWYy(branca) WwYY(branca) WwYy(branca)
Wy WWYy(branca) WWyy(amarela) WwYy(branca) Wwyy(amarela)
wY WwYY(branca) WwYy(branca) wwYY(branca) wwYy(branca)
wy WwYy(branca) Wwyy(amarela) wwYy(branca) wwyy(verde)

A proporção fenotípica da F2 é 12: 3: 1

Epistasia recessiva dupla

Também conhecida como Epistasia com genes duplos recessivos sem o efeito cumulativo. Ocorre quando os alelos homozigotos recessivos de ambos os locus são epistáticos em relação ao dominante do outro locus. Neste caso, serão produzidos um fenótipo distinto na presença de qualquer homozigoto recessivo (aaB_; A_bb; aabb). Os alelos dominantes, quando presentes juntos (A_B_), produzirão outro fenótipo. Um exemplo é o que ocorre no caracol de água doce. A proporção fenotípica está ilustrada na tabela abaixo:


AB Ab aB aa
AB AABB(pigmentado) AABb(pigmentado) AaBB(pigmentado) AaBb(pigmentado)
Ab AABb(pigmentado) AAbb(albino) AaBb(pigmentado) Aabb(albino)
aB AaBB(pigmentado) AaBb(pigmentado) aaBB(albino) aaBb(albino)
aa AaBb(pigmentado) Aabb(albino) aaBb(albino) aabb(albino)

A proporção fenotípica da F2 é 9:7

Epistasia recessiva e dominante

Frango de cor branca da raça Plymouth Rock

Este tipo de epistasia, também chamada interação dominante e recessiva, ocorre quando os alelos dominantes de um locus (I) do gene em condição de homozigose e heterozigose (II, Ii) e os alelos recessivos homozigóticos cc de outro locus do gene (C) dão origem ao mesmo fenótipo. Um exemplo ocorre nas galinhas resultantes do cruzamento das raças Legorne (leghorn fowl) e Plymouth Rock. As galinhas da raça Legorne apresentam penas de cor branca devido a presença do gene epistático (I). Já as galinhas da raça Plymouth Rock apresentam penas brancas pela ausência do gene dominante (C). A tabela abaixo mostra os fenótipos e F2:

CI Ci cI ci
CI CCII(branca) CCIi(branca) CcII(branca) CcIi(branca)
Ci CCIi(branca) CCii(colorida) CcIi(branca) Ccii(colorida)
cI CcII(branca) CcIi(branca) ccII(branca) ccIi(branca)
ci CcIi(branca) Ccii(colorida) ccIi(branca) ccii(branca)

A proporção fenotípica da F2 é 13: 3.

Genes duplos dominantes sem o efeito cumulativo

Este tipo de epistasia ocorre quando um alelo dominante de ambos os loci de genes produz o mesmo fenótipo sem efeito cumulativo, isto é, independentemente. Exemplo: cor do cerne do trigo. Neste caso, uma enzima funcional A ou B pode produzir um produto a partir de um precursor comum dando cor à semente do trigo. Portanto, apenas um alelo dominante em qualquer um dos dois loci é necessário para gerar o produto. A tabela abaixo mostra os fenótipos e F2:

AB Ab aB aa
AB AABB(cerne colorido) AABb(cerne colorido) AaBB(cerne colorido) AaBb(cerne colorido)
Ab AABb(cerne colorido) AAbb(cerne colorido) AaBb(cerne colorido) Aabb(cerne colorido)
aB AaBB(cerne colorido) AaBb(cerne colorido) aaBB(cerne colorido) aaBb(cerne colorido)
aa AaBb(cerne colorido) Aabb(cerne colorido) aaBb(cerne colorido) aabb(cerne sem cor)

A proporção fenotípica da F2 é 15: 1.

Genes duplos com efeito cumulativo

Formatos da abóbora de verão: em forma de disco, em forma de esfera e longa

Este tipo de epistasia ocorre quando ambos os alelos dominantes não alélicos resultam em um novo fenótipo, mas quando expressos de forma independente, eles resultam em sua própria expressão fenotípica separadamente. A tabela abaixo mostra os fenótipos e F2 para o caso dos formatos dos frutos da abóbora de verão:


WY Wy wY wy
WY WWYY(forma de disco) WWYy(forma de disco) WwYY(forma de disco) WwYy(forma de disco)
Wy WWYy(forma de disco) WWyy(forma de esfera) WwYy(forma de disco) Wwyy(forma de esfera)
wY WwYY(forma de disco) WwYy(forma de disco) wwYY(forma de esfera) wwYy(forma de esfera)
wy WwYy(forma de disco) Wwyy(forma de esfera) wwYy(forma de esfera) wwyy(longa)

A proporção fenotípica da F2 é 9: 6: 1.

Epistasia e evolução

Walter ReMine assinala que, a epistasia normalmente aumenta o custo de substituição e, portanto, retarda a evolução[7]. O Dilema de Haldane é um limite severo da velocidade da evolução. O modelo de Haldane implicitamente assume nenhuma epistasia (ou interações complexas, favoráveis, entre as mutações de substituição). A grande maioria dos traços biológicos (tais como cérebro, coração, coagulação do sangue, visão, mobilidade, cabelo, replicação, metabolismo, etc.) são produtos de vários genes, cuja combinação específica (não apenas qualquer combinação aleatória de genes) é muito mais benéfica que qualquer um dos mesmos genes tomados isoladamente ou em combinações menores. (O todo é maior do que a soma das partes.) Este tipo de epistasia (que é normalmente o que se entende pelo termo epistasia) ocorre abundantemente na natureza – ainda é geralmente desenfatizada ou ignorada nos livros de genética evolutiva porque agrava fortemente os problemas evolutivos. [Por exemplo, a reprodução sexual (quando combinada com esta epistasia) é amplamente reconhecida como dramaticamente atrasando a evolução benéfica, porque rompe as combinações favoráveis de genes de cada geração. Esta desaceleração dramática da evolução benéfica amplia os problemas evolutivos clássicos com a origem e manutenção da reprodução sexual.] Ao assumir tal epistasia, o modelo de Haldane favorece a evolução e é consistente com a maioria das discussões evolutivas hoje.

Referências

  1. Griffiths, Anthony J. F.; Wessler, Susan R.; Lewontin, Richard C.; Carroll, Sean B. Introduction to Genetic Analysis. 9ª ed. New York: W. H. Freeman, 2008. p. 242-244. ISBN 978-0-7167-6887-6
  2. Snustad, Peter; Simmons, Michael J. Principles of Genetics. 5ª ed. River Street, Hoboken, NJ: John Wiley & Sons, 2010. p. 76. ISBN 978-0-470-39842-5
  3. 3,0 3,1 Pierce, Benjamin. Genetics: A Conceptual Approach. New York: W. H. Freeman, 2008. p. 107-111. ISBN 978-0-7167-7928-5
  4. Hartl, Daniel L.. Essential Genetics: A Genomics Perspective. 5ª ed. Sudbury, Massachusetts: Jones and Bartlett Publishers. p. 372. ISBN 978-0-7637-7364-9
  5. Barona, Marco Antonio Acevedo. Epistasia e interação epistasia por locais para a produção de grãos em soja. Piracicaba: [s.n.], 2007.
  6. Bateson, William. (Nov. 15, 1907). "Facts Limiting the Theory of Heredity". Science, New Series 26 (672) pp. 649-660.
  7. ReMine, Walter J. The Biotic Message:Evolution Versus Message Theory. Saint Paul, Minnesota: St. Paul Science Publishers, 1993. p. 233. ISBN 0-9637999-0-8

Ligações externas