Синдром Дауна
Синдром Дауна, также называемый трисомией 21 или трисомией по хромосоме 21, представляет собой хромосомное нарушение у человека, при котором количество хромосом отличается от обычного, а именно, имеются три двадцать первых хромосомы. В результате возникают отличия как физического, так и умственного характера. На 700..1000 рождающихся детей приходится по одному ребёнку с синдромом Дауна[1]. Таких детей также называют солнечными. Способа предотвратить зачатие солнечного ребёнка не существует. Хотя вероятность его зачатия несколько увеличивается после 35 лет, она является ненулевой независимо от возраста матери. Несмотря на то, что синдром Дауна вызывает некоторые проблемы со здоровьем, его носителя можно научить жить такой же полной жизнью, как все люди. Многие такие люди, подобно остальным, учатся, работают, проводят время с семьёй и друзьями.
История
Английский врач Джон Лэнгдон Хэйдон Даун впервые описал открытый им синдром в 1866 году[2]. В течение большей части девятнадцатого века людией с любыми видами умственной отсталости называли одинаково - "идиотами". Даун назвал людей с открытым им синдромом "монгольскими идиотами". Этот термин сочли оскорбительным и затем заменили на привычный нам сегодня - "синдром Дауна"[3]. Это переименование было сделано в 1960-х годах[4]. В начале двадцатого века такие люди часто становились объектами злоупотреблений. Многих из них принудительно госпитализировали и стерилизовали. В нацистской Германии множество умственно отсталых людей, в соновном, с синдромом Дауна, жестоко казнили. В наши дни обращаться с умственно отсталыми людьми стали значительно лучше. Многим из них предоставляют возможность получить образование в общеобразовательной школе, а работодатели предлагают для них всё больше вакансий[5]. (С другой стороны, сегодня значительно увеличилось количество детей с синдромом Дауна, погибающих от абортов, а с недавних пор в некоторых странах - об этом ниже - а также от эвтаназии в первый год жизни, цинично называемой "постнатальными абортами". Солнечными детьми таких детей сегодня называют по причине поразительной жизнерадостности и добродушности. Одного взгляда на солнечного ребёнка достаточно, чтобы передумать и сохранить жизнь и своему - прим. перев.).
Общие Характеристики
Люди с синдромом Дауна имеют множесто общих характеристик. Наиболее часты из них следующие. Голова меньше средней, лицо плоское, рот невелик. Разрез глаз узок, имеется эпикантус - складка между глазом и носом, на радужной оболочке видны пятна Брушфильда. Уши малы и расположены низко, шея короче обычного. Длина рук и ног непропорциональна росту. Пятки широки, пальцы ног коротки (и промежуток между большим и указательным пальцами может быть увеличенным - прим. перев.)[6]. Ладони также сравнительно широки, а пальцы на них - коротки. Часто встречается единственная поперечная ладонная складка[7]. Многие люди с синдромом Дауна страдают мышечной гипотонией (не путать с артериальной гипотонией - прим. перев.). У младенцев с мышечной гипотонией мышцы расслаблены, они с трудом управляют шеями и конечностями. Если начать терапию гипотонии в раннем возрасте, мышцы развиваются почти нормально[8].
Трисомия 21
.
Синдром Дауна возникает по причине неправильного количества хромосом. У трисомии 21 три причины[9]. Самая частая - тнерасхождение хромосом. Оно происходит при делении клеток. Когда мейоз происходит обычным образом, хромосомы распределяются между двумя дочерними клетками равномерно, но если имеет место нерасхождение, хромосомы разделяются неравномерно, и одна дочерняя клетка получает избыточное количество хромосом, а другая - недостаточное[10]. Если сперматозоид или яйцеклетка с нечётным количеством хромосом соединяется с обычной клеткой, у ребёнка будет три двадцать первых хромосомы, а значит, и синдром Дауна. Вторая по частоте причина - транслокация Робертсона. Речь идёт об условиях, способствующих разлому хромосом. Наиболее часто они возникают в тринадцатой, четырнадцатой, пятнадцатой, двадцать первой и двадцать второй хромосоме. При транслокации Робертсона возрастает вероятность рождения детей с хромосомным дисбалансом. У женщины с транслокацией Робертсона, затрагивающей двадцать первую хромосому, шанс родить солнечного ребёнка составляет от 10 до 15 %[11]. Третья причина - мозаицизм. Так называется состояние, при котором клетки генетически отличаются друг от друга. У одних из них количество хромосом обычное, а у других - нет. Это состояние может затронуть и сперматозоиды или яйцеклетки. И если количество хромосом отличается от обычного и в этих клетках, ребенок может получить синдром Дауна[12].
Диагностика
Известны два способа тестирования женщин на вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна. Первый из них - скрининг. Он позволяет определить вероятность рождения солнечного ребёнка, но не сделать точный вывод о том, действительно ли женщина беременна таким ребёнком. Такие проверки часто проводятся при помощи ультразвукового оборудования. Второй же позволяет определить, беременна ли женщина ребёнком с синдромом Дауна. Он состоит в проведении диагностических тестов. Существует три таких теста: биопсия ворсин хориона, (CVS - chorionic villus sampling), амниоцентез (amniocentesis) и чрескожный забор пуповинной крови (PUBS - percutaneous umbilical blood sampling)[13] (эти методы диагностики повышают риск выкидыша, поэтому прибегать к ним не следует, а вместо этого нужно полагаться на волю Господа: если солнечный ребёнок зачат, значит, Господь его для чего-то предназначил, и его необходимо родить и воспитывать, об этом ниже - прим. перев.).
Амниоцентез проводят между двенадцатой и двадцатой неделями беременности. В его ходе исследуют амниотическую жидкость, окружающую ребёнка в матке[14]. Биопсию ворсин хориона проводят между восьмой и двенадцатой неделями беременности. Её часто назначают беременным старше 35 лет, поскольку у них вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна выше. Пробу ворсин хориона берут с плаценты[15]. Чрескожный забор пуповинной крови проводят после двадцати недель беременности. Как и следует из названия метода, пробу крови ребёнка забирают из пуповины. Способ весьма похож на амниоцентез. Его часто применяют при непонятных результатах других тестов[16].
Здоровье
Сердце
У многих людей с синдромом Дауна имеются некоторые проблемы со здоровьем. Почти у половины детей с этим синдромом они связаны с сердцем. Сердечные заболевания у таких детей бывают следующими: дефекты межпредсердной и межжелодочковой перегородок, открытый артериальный проток (atrioventricular septal defects, ventricular septal defect (VSD), atrial septal defect (ASD), patent ductus arteriosus (PDA)), и др.[17]
Атриовентрикулярный дефект межпредсердной перегородки возникает при недоразвитии сердца. У детей с синдромом Дауна он встречается особенно часто. С ним роджается от 15 до 30 % таких детей[18]. Конкретной причиной дефекта является недостаточное развитие эндокардиальной подушки в межпредсердную или межжелодочковую перегородку, либо атриовентрикулярные клапаны. В результате в сердце получается более или менее выраженная "дыра"[19]. Дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, открытый артериальный проток - всё это разновидности врождённых пороков сердца, при которых в нём образуются "дыры". Если затронута межжелудочковая перегородка, "дыра" расположена между двумя нижними камерами сердца - желудочками. Иногда этот дефект исправляют хирургически, но часто этого не требуется, поскольку "дыра" закрывается сама[20]. А при дефекте межпредсердной перегородке "дыра" расположена между верхними камерами сердца - предсердиями. В этом случае операция (иногда малоинвазивная - прим. перев.) проходит почти без осложнений[21]. Наконец, открытый артериальный проток является состоянием, возникающим после родов. Когда дефекта нет, аорта соединена с лёгочной артерией артериальным протоком. Обычно этот проток закрывается вскоре после рождения, но иногда остаётся открытым. Это состояние можно вылечить хирургическим вмешательстом, но оно может исчезнуть и само[22]. Также у солнечных детей могут быть тетрада Фалло (Tetralogy of Fallot) и СГЛОС - синдром гипоплазии левых отделов сердца (Hypoplastic Left Heart Syndrome). Тетрада Фалло включает в себя "стеноз выходного отдела правого желудочка (клапанный, подклапанный, стеноз лёгочного ствола и (или) ветвей лёгочной артерии или комбинированный); высокий (субаортальный) дефект межжелудочковой перегородки; декстрапозицию аорты"[23]. Насыщенная кислородом кровь смешивается с ненасыщенной. Это состояние успешно лечат хирургически[24]. При синдроме гипоплазии левых отделов сердца (СГЛОС) сердце недоразвито и плохо перекачивает кровь. От неё помогает только трансплантация[25].
Зрение и слух
Половина детей с синдромом Дауна испытывает проблемы со зрением и слухом. Нарушение слуха часто вызвано накоплением жидкости в слуховом канале. Также оно может быть вызвано неправильной формой некоторых частей органа слуха. Основными нарушениями у солнечных детей являются амблиопия ("ленивый глаз"), повышенный риск катаракты, близорукость, или, наоборот, дальнозоркость[26].
Другие нарушения
К другим нарушениям при синдроме Дауна относятся: острый лимфобластный лейкоз (ОЛЛ) - разновидность рака крови, заболевания кишечника, щитовидной железы. Также люди с синдромом Дауна живут сравнительно мало - порой 55 лет, хотя некоторые доживают и до 80. К ранней смерти приводит ускоренное старение, почти всегда сопровождающее синдром Дауна. Также при этом синдроме чаще бывает болезнь Альцгеймера[27].
Убийство
- Основная статья: аборт.
Об убийстве солнечных детей абортами ведутся ожесточённые споры, хотя сам предмет спора отсутствует - это люди, имеющие такое же право на жизнь, как и остальные. В наши дни от абортов погибают приблизительно 90 % таких детей. Ужасно осознавать, что узаконенное убийство невинных младенцев столь широко распространено, и только потому, что они не такие как все. Ребёнок с синдромом Дауна способен вырасти в полноценного взрослого человека, способного трудиться и жить почти без посторонней помощи[28].
В наши дни всестороннюю помощь детям с синдромом Дауна и их родителям оказывают благотворительные организации - см. внешние ссылки. Заручившись поддержкой такой организации, родители могут не бояться при воспитании солнечного ребёнка трудностей и испытывать только радость!
Для чего их предназначил Господь
Господь даёт предназначение каждому создаваемому Им человеку. Умственно отсталые люди не являются исключением. Он любит их точно так же, как и остальных, и желает, чтобы они жили и были счастливы. И хотя им приходится испытывать в жизни определённые трудности, их порой ждёт великое призвание. Люди с синдромом Дауна порой преуспевают лучше других, подают остальным положительные примеры, учат радоваться, любить, быть добрыми, трудолюбивыми, и т.п. Они могут достигать значительных успехов и в выбранных ими профессиях[29]. Ещё не изжита точка зрения на синдром Дауна как на что-то негативное. Возможно, это связано с сопутствующими проблемами со здоровьем. Но если приглядеться, легко увидеть, что синдром Дауна - поистине дар, которым Господь благословляет его обладателей. Они честны, талантливы, счастливы, способны любить, как никто из нас. Их жизнь - простая, но не менее счастливая, чем наша[30].
Внешние ссылки
Организации в России
- Даунсайд Ап - самая известная.
- Город золотой - Благотворительный просветительский фонд содействия абилитации детей с особенностями развития
"VITA".
Источники
- Джон Лэнгдон Даун. Семья Слейтеров, 2003 год.
- Синдром Дауна. Чарльз И. Скотт, Мэриленд. "Детское здоровье", август 2008 года.
- NDSS - Общество поддержки лиц с синдромом Дауна.
- NADS - Ассоциация по синдрому Дауна.
- Информация о синдроме Дауна на сайте Научно-исследовательского института генома человека, апрель 2008 года.
