Pleiotropia

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O sangue de criança de duas semanas de idade, é coletado para pesquisar Fenilcetonúria. Um exemplo clássico de pleiotropia é a doença humana PKU (fenilcetonúria). Esta doença pode causar retardamento mental e pode ser causada por qualquer um de um grande número de mutações de um único gene que codifica para a enzima (fenilalanina hidroxilase).

Pleiotropia (Grego: πλείων, pleion significando "pluralidade", "adicional", "mais" e Grego: τρόπος, tropos, significando "mudança", " viragem") é o fenômeno em que um único gene influencia múltiplos traços fenotípicos ou caracteres diferentes e independentes. Genes que controlam vários fenótipos são chamados de pleiotrópicos.[1]

Exemplos

Esclerose tuberosa

A esclerose tuberosa é uma rara doença genética multi-sistema que causa o crescimento de tumores não-malignos no cérebro e em outros órgãos vitais, tais como o fígado e a pele, por exemplo. Esta doença demonstra pleiotropia, resultando em uma variedade de características fenotípicas, aparentemente não relacionadas, tais como hipopigmentação da pele, vários hamartomas e dificuldade de aprendizagem.[2]

Albinismo

O albinismo é também uma característica pleiotrópica que afeta a visão, bem como resultando em uma falta de pigmentação na pele, cabelo, e os olhos.[3]

Fenilcetonúria

Fenilcetonúria é uma doença que pode causar retardamento mental e pode ser causada por qualquer de um grande número de mutações de um único gene que codifica para a enzima chamada fenilalanina hidroxilase, presente no fígado e necessária para o metabolismo da fenilalanina. A fenilcetonúria é um exemplo clássico de pleiotropia.

Referências

  1. Robinson, Tara Rodden. Genetic for Dummies. Hoboken, NJ: Wiley Publishing, Inc., 2005. p. 62. ISBN 978-0-7645-9554-7
  2. Kingston, Helen M. ABC of Clinical Genetics. 3ª ed. London: BMJ Books, 2002. p. 25. ISBN 0-7279-1627-0
  3. Willett, Edward. Genetic Demystified: A Self-Teaching Guide. New York: McGraw-Hill, 2006. p. 50. ISBN 0-07-149051-5